
Po prawej - schemat medyczny płodu Arlekina

Ta tajemnicza choroba występuje niezwykle rzadko - zwykle raz na pół miliona urodzeń. Powoduje ona, że skóra dziecka jest ekstremalnie cienka i otacza cały płód, a po urodzeniu rozwijają się głębokie rany, występuje także wybrzuszenie ust oraz oczu. Ciało ogólnie jest zdeformowane. Dotknięty tą chorobą noworodek umiera po kilku tygodniach wskutek bardzo szybkiej utraty wody, zapaści oraz złej regulacji temperatury. W przypadku, gdy przeżyje, rozwija się u niego schorzenie zwane Lamellar Ichthyosis lub Congenital Ichtyosiform Erythroderma.
Niestety, dotychczas nie udało się odnaleźć genu odpowiedzialnego za tą chorobę.
Przypadki przeżycia przez człowieka dotkniętego tą chorobą genetyczną są bardzo rzadkie, szanse na przeżycie wynoszą 1 do miliona. W Stanach Zjednoczonych żyją co najmniej cztery osoby dotknięte "płodem Arlekina" - są to Lucy i Hannah Betts (18 i 15 lat) oraz Dana i Lara Bowen (8 i 1,5 roku). Dziewczynki te każdego dnia muszą przechodzić męczące zabiegi. Budzą się bardzo wcześnie rano i biorą dwugodzinną kąpiel, aby zmiękczyć skórę. Następnie zcierają suchy naskórek tak, aby pozostawić jak najwięcej skóry w wannie, by następnie owinąć swoje ciała płachtą nawilżającą. Kolejne kąpiele mają miejsce po południu i późnym wieczorem. Mimo tych zabiegów, ich skóra narażona jest na ciągłe infekcje, dziewczynki są też niewidome.
18 letnia Lucy jest najdłużej żyjącym dzieckiem z tą przypadłością. Prawdziwie nieprawdopodobne jest natomiast, że dziewczynki są siostrami. Jak już podawałem wcześniej, prawdopodobieństwo przyjścia na świat dziecka z syndromem "płodu Arlekina" wynosi 1 do 500 000, natomiast prawdopodobieństwo, że drugie dziecko też będzie chore, wynosi 1 do 2000, zatem szansa na powyższe rozwiązania, gdzie obydwie siostry są nosicielkami tej choroby, jest równa 1 do miliarda.
Opracował: Ivellios
Kopiowanie i umieszczanie naszych treści na łamach innych serwisów jest dozwolone na zasadach opisanych w licencji.
Komentarze · Dodaj komentarz
Pokazuję pierwsze 90 komentarzy
Kliknij tutaj, aby wyświetlić wszystkie komentarze do tego artykułu
Kliknij tutaj, aby wyświetlić wszystkie komentarze do tego artykułu
- Sadako
(2009-01-09 20:42:28) #1942
| 👮 raport
uaa. no to rodzice mieli niezłego pecha...
w takich przypadkach jestem za eutanazją. ja za nic nie chciałabym tak żyć.
OdpowiedzDODAJ ODPOWIEDŹ
- bo
(2009-05-23 13:47:55) #3035
| 👮 raport
nie wiadomo dokładnie jakie geny są przyczyną choroby. To raczej nie przypadek, bo zrozumiałm z artykułu że zarówno jedna jak i druga para są rodzeństwem, więc niemozliwe jest takie prawdobodobieństwo. Na pewno rodzice są nosicielami, więc nie dziwne że rodzeństwo ma tę samą chorobę
OdpowiedzDODAJ ODPOWIEDŹ
- Ruskof
(2009-10-31 18:04:53) #4013
📧 pw | 👮 raport
Widzialem realne zdjecie tego malego dziecka na YouTube,na poczatku myslalem ze to albo fotomontaz,albo (pare krotkich filmow z tym dzieckiem bylo),ze to niby dziecko urodzone od demona(tylko jak?),i w sumie nie wiedzialem w co wierzyc,ale widze ze to jest prawda,ale mysle ze co do rodzenstwa ktore nosi ta "chorobe",jak komentarz powyzej,mysle ze rodzice sa nosicielami.
OdpowiedzDODAJ ODPOWIEDŹ
- led zeppelin
(2009-11-06 17:53:45) #4081
| 👮 raport
bo
wiążę się ona z mutacją ABCA12 na 2 chromosomie więc jest ultrarzadka
sadako
z tą przypadłością nie można zyć,noworodek umiera po tygodniu
OdpowiedzDODAJ ODPOWIEDŹ
- lopik
(2009-12-11 16:18:48) #3309
| 👮 raport
To niezwykle rzadka choroba genetyczna,teraz przynajmniej wiadomo,ze kosmici nie istnieją.To właśnie ta choroba genetyczna w internecie takiego człowieka podaje sie za kosmitę.
OdpowiedzDODAJ ODPOWIEDŹ
- Karolcia11
(2010-01-08 19:24:34) #4416
| 👮 raport
O mój boże,kiedyś ( rok temu ) , widziałam takie wideo na youtube , i myślałam że to U.F.O ale teraz... ehh biedne ludki :( ;/ ehh ", co za straszna choroba. DLA TYCH KTÓRZY MAJĄ TĄ CHOROBE ------> WSPÓŁCZUJE,I BARDZO MI PRZYKRO Z WASZEGO CIERPIENIA, BO CIERPIENIE INNYCH TO TAKŻE CIERPIENIE NASZE <No przynajmniej powinno być , bo tacy ludzie którzy ich wyśmiewają powinni odczuć, jak to jest.! LUDZIE KTÓRZY TO MAJĄ NAPEWNO SĄ OWIELE LEPSI OD LUDZI NORMALNYCH BO ONI NIE PATRZĄ NA WYGLĄD.!
OdpowiedzDODAJ ODPOWIEDŹ
- meg
(2010-02-27 13:28:45) #4617
| 👮 raport
u mojej kochanej chrześnicy stwierdzono tę chorobę, jestt nam bardzo ciężko ponieważ tak bardzo ją kochamy
OdpowiedzDODAJ ODPOWIEDŹ
- LadyFlow
(2010-05-10 19:12:45) #4932
| 👮 raport
Wiadomo jaki to gen!! Gen ABCA12 na chromosomie 2. Dziedziczenie autosomalne recesywne. Trzeba mieć wyjątkowego pecha... Niby nie ma nic cenniejszego niż życie, jednak to wydaje się być czystym cierpieniem :/
OdpowiedzDODAJ ODPOWIEDŹ
- itakpowiem
(2010-08-07 14:31:43) #5400
| 👮 raport
Pierwszy raz spotykam się z określeniem 'autosomatycza recesja' w stosunku do tej choroby.. Sądzę, że autor tego artykułu powinien nieco bardziej przyswoić sobie terminologię medyczną i podstawy dziedziczenia, a potem dopiero zająć się pisaniem. Później powstają różne 'ludowe mądrości' na wszelkie tematy, a przyczyną okazuje się być często po prostu nierzetelna informacja czy artykuł.
OdpowiedzDODAJ ODPOWIEDŹ
- Ivellios
(2010-08-07 17:43:18) #5240
📧 pw | 👮 raport
itakpowiem, po to jest podstrona "Kontakt", żeby zgłaszać przez nią znalezione w artykułach błędy i nieścisłości oraz zaproponować poprawki.
OdpowiedzDODAJ ODPOWIEDŹ
- Smile:)
(2010-11-09 20:31:50) #2968
| 👮 raport
Ludzie nie można być nosicielami tej choroby. ;/
Można być nosicielem HIV ale nie tego schorzenia.
Czy według was można być nosicielem (nie wiem jak to odmienić) ?bliźniactwa syjamskiego?
To jest po prostu wada genetyczna i już.
OdpowiedzDODAJ ODPOWIEDŹ
- CocoDrillo
(2010-11-18 22:51:21) #5809
| 👮 raport
i już widać kolejne ludowe mądrości;).
nie nosicielem choroby, a nosicielem genu - i to jak najbardziej możliwe.
jezeli choroba jest recesywna to mozna byc nosicielem GENU, który ja wywołuje, bez wystapienia zmian fenotypowych, po prostu na nią nie chorujac.
OdpowiedzDODAJ ODPOWIEDŹ
- Aphrael
(2011-11-16 07:49:47) #7047
| 👮 raport
Sprostowanie:
Szansa na to, że obydwoje rodziców posiada wadliwy gen jest 1:1000000
ale szansa, że tacy rodzice jak już się "spotkają" urodzą chore dziecko jest 1:4. A więc gdy rodzice Lucy podjęli decyzję o drugim dziecku było 25% szansy, że również będzie cierpiało na tą samą chorobę co siostra.
Jest to zwykła, najprostsza krzyżówka genetyczna: Aa - rodzice zdrowi nosiciele wadliwego genu , aa - choroba się ujawnia
P: Aa : Aa
F1: AA, Aa, Aa, aa
OdpowiedzDODAJ ODPOWIEDŹ
Dodaj komentarz
Zanim napiszesz komentarz, zapoznaj się z zasadami publikowania komentarzy.
Uwaga: Jeśli chcesz odpowiedzieć na komentarz innego użytkownika, prosimy skorzystaj z przycisku "Odpowiedz". Pozwoli to uniknąć w przyszłości bałaganu w dyskusji.
Uwaga: Jeśli chcesz odpowiedzieć na komentarz innego użytkownika, prosimy skorzystaj z przycisku "Odpowiedz". Pozwoli to uniknąć w przyszłości bałaganu w dyskusji.